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Médico peruano en EE. UU. investiga un innovador tratamiento para el síndrome de Angelman
El Dr. César Ochoa-Lubinoff integra un equipo que desarrolla un innovador tratamiento genético para una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 15,000 a 20,000 nacidos en el mundo.
A más de 6620 km de Perú, en Los Ángeles, Estados Unidos, el médico peruano César Ochoa-Lubinoff está realizando una hazaña loable: investigar un nuevo tratamiento para el síndrome de Angelman, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 15,000 a 20,000 nacidos en el mundo.
Desde hace varios años, Ochoa-Lubinoff trabaja con un equipo de especialistas del Hospital Cedars-Sinai Guerin Children’s en un tratamiento experimental que busca revertir los efectos de la enfermedad mediante una terapia genética innovadora.
Pero ¿qué es el síndrome de Angelman? Es un trastorno neurológico causado por la ausencia de una proteína clave producida por el gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15 materno.
Esta deficiencia provoca problemas de coordinación, ausencia del habla, alteraciones del sueño, hiperactividad, entre otros síntomas que impactan significativamente la calidad de vida de los afectados.
“Muchos niños con esta condición solo pueden pronunciar dos o tres palabras en su vida, pero sí comprenden lo que se les dice al desarrollar el lenguaje receptivo”, explicó el especialista durante su ponencia en la Universidad San Ignacio de Loyola, organizada por la Facultad de Ciencias de la Salud.
Esperanza con terapia genética
El tratamiento genético ASO: Antisense oligonucleotide therapies (Oligonucleótido antisentido) ofrece una esperanza para los pacientes al reactivar la producción de la proteína del gen UBE3A paterno.
El procedimiento consiste en una punción lumbar para inocular el oligonucleótido antisentido (fragmentos de ácido nucleótido). Esta molécula viaja a través del líquido céfalo-raquídeo hacia las neuronas, específicamente a los núcleos, para desbloquear el gen UBE3A paterno y permitir la producción de la proteína faltante.
Según el experto, los pacientes han mostrado mejorías notables en el desarrollo cerebral durante la fase experimental.
Aunque la investigación tuvo una pausa de un año debido a efectos secundarios, ahora se encuentra en la fase 3 con dosis ajustadas.
“Trabajamos para lograr la certificación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) y así ofrecer el primer tratamiento aprobado para esta enfermedad”, afirmó Ochoa-Lubinoff.
Es necesaria la concientización
Omar y Carmen Vélez, líderes de la Asociación Angelman Perú, resaltaron la importancia de espacios académicos como el de la USIL para abordar y visibilizar el síndrome de Angelman, fomentando así la investigación y el conocimiento sobre esta enfermedad rara.
En el marco del 30.o aniversario de la USIL, la Facultad de Ciencias de la Salud continuará organizando ponencias con destacados científicos peruanos y extranjeros durante 2025.
El Dr. Gustavo Gonzales, decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la USIL y presidente de la Academia Nacional de Medicina, “la investigación científica impulsará el desarrollo del país, por lo que es clave concientizar a la sociedad sobre las enfermedades huérfanas y otras propias del Perú”.
Además, recordó que la tarea de los científicos peruanos es investigar para hallar soluciones que beneficien a la sociedad.
El dato
Actualmente, Perú no cuenta con cifras oficiales de casos de síndrome de Angelman. Sin embargo, según la Asociación Angelman Perú, hay al menos 20 casos registrados entre niños y adultos en el país.
