¿Cómo saber si tengo disposición a algún tipo de cáncer por herencia?
¿Sabías que entre el 10% y el 15% de las neoplasias se deben a mutaciones genéticas heredadas? Conocer si posees alguna de estas mutaciones puede tener un impacto significativo en tu salud y bienestar. Afortunadamente, gracias al crecimiento exponencial de la ciencia, hoy en día existen pruebas avanzadas como la Secuenciación de Próxima Generación (NGS, por sus siglas en inglés) que pueden proporcionar esta información crucial.
Imagina poder identificar si tienes una mutación genética que aumente tu riesgo de desarrollar cáncer. Esta valiosa información te permitirá tomar medidas preventivas junto con tu médico para detectarlo tempranamente, en caso de que sea necesario, y tener una mayor probabilidad de éxito durante el tratamiento. Además, si es que se detecta una mutación heredada, podrás compartir esta información con tus familiares, quienes también podrían beneficiarse de un seguimiento y una atención médica más enfocada.
¿Qué mutaciones pueden influir en el riesgo de desarrollar distintos tipos de cáncer?
- Colon: mutación en el gen APC | 70-100% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Estómago: mutación en el gen CDH1 | 56-83% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Mama: mutación en el gen BRCA1 | 81% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Melanoma: mutación en el gen CDK2NA | 28-67% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Páncreas: mutación en el gen CDK2NA | 58% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Útero: mutación en el gen MLH1 | 18-54% de probabilidad de desarrollar cáncer.
- Ovarios: mutación en el gen BRCA1 | 54% de probabilidad de desarrollar cáncer.
La prueba de Secuenciación de Próxima Generación (NGS) se realiza mediante paneles que analizan genes específicos relacionados con el cáncer hereditario. Hay tres paneles comunes:
- Panel BRCA1-2: Se enfoca exclusivamente en los genes BRCA1 y BRCA2, que están relacionados con un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, melanoma, páncreas y próstata.
- BRCA Extendido: Además de BRCA1 y BRCA2, este análisis abarca genes asociados con problemas en la reparación del ADN, los que aumentan el riesgo de ciertos tipos de tumores. Esto no solo posibilita el tratamiento efectivo de neoplasias con estas mutaciones mediante fármacos de alta respuesta y bajos efectos secundarios, sino que también facilita la toma de medidas preventivas antes del surgimiento de los tumores.
- Panel de 147 genes: Identifica síndromes genéticos complejos vinculados a tipos principales de cáncer, asociados con mutaciones específicas en los genes estudiados, aumentando la predisposición al cáncer.
«Si se tiene antecedentes familiares importantes relacionados con el cáncer, es recomendable visitar a un médico-centro de prevención. Allí, un especialista evaluará el historial familiar, y en función de estos antecedentes, derivará a un genetista. Es importante que se tomen en cuenta familiares directos con cáncer, como hermanos, padres, primas y tías, así como cualquier historia familiar con cualquier tipo de cáncer. La decisión de realizar una prueba genética debería ser siempre indicada por un médico calificado», comentó el Dr. Franco Doimi, patólogo oncólogo y director médico de Oncogenomics.
Cabe mencionar que estas pruebas han sido validadas con una precisión mayor al 99% en la detección de variantes genéticas y se encuentran acreditadas por el CAP (del inglés, College of American Pathologist – Colegio Americano de Patología) y certificado por CLIA (del inglés, Clinical Laboratory Improvement Amendments – Enmiendas para el Mejoramiento de los Laboratorios Clínicos).
Recuerda que la detección temprana de mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer puede marcar una gran diferencia en la supervivencia y mejorar significativamente tu calidad de vida. Consulta con tu médico y realiza estas pruebas para tomar el control de tu salud y bienestar, y asegurarte de estar protegiendo a tus seres queridos también.
