¿Qué son las enfermedades raras y por qué son tan difíciles de diagnosticar?

• También se les conoce como huérfanas, poco frecuentes o minoritarias y afectan a un porcentaje muy pequeño de la población mundial. No tienen cura y “suelen ser graves, degenerativas e incapacitantes, afectando severamente la calidad y expectativas de vida de quienes las padecen”, destacó el académico de la UTalca Sergio Wehinger.

Entre un 6 a 8 por ciento de la población chilena sufre alguna condición de salud poco frecuente. Su detección suele ser compleja y habitualmente su tratamiento es de altísimo costo. Así lo explicó el director del Magíster en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Talca, Sergio Wehinger, quien indicó que los “pacientes llegan a visitar hasta cinco facultativos (o más) hasta dar con aquel que puede identificarla, pudiendo transcurrir incluso unos cinco años para dar con la causa”.

 Al ser consultado sobre la frecuencia de estas enfermedades, el especialista indicó para ser considerada como poco habitual, la enfermedad debe afectar “a un número de personas inferior a 1 caso cada 2 mil habitantes, siguiendo el estándar de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el europeo. En Estados Unidos, se consideran raras aquellas que las padecen 1 en 1.500 personas”.

Según el académico, las causas son principalmente genéticas, “un 80% al menos, por mutaciones poco recuentes. El resto, son más bien adquiridas, derivadas de enfermedades de tipo infeccioso, inmunitario o asociado a cáncer, pero que se dan en condiciones raras y frecuentemente hay factores genéticos predisponentes”.

De más de 8 mil patologías raras, unas 2 mil han sido identificadas en Chile. “En nuestro país esto se traduce a entre 1 millón a 1,3 millones de personas afectadas. Es por ello que se dice que estas enfermedades son por si solas, raras, pero los pacientes son, en conjunto, numerosos”, precisó el académico de la Facultad de Ciencias de la Salud de la casa de estudios.

Entre las enfermedades raras, destacó el especialista, también hay algunas más comunes, como las hemofilias, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, artritis idiopática y ciertos cánceres infantiles como leucemias y linfomas.

Además de padecer este tipo de patologías, estos pacientes deben lidiar con la ausencia de especialistas que las diagnostiquen y traten, “lo que puede llegar a ser difícil y, sobre todo, pueden llegar a requerir de tratamientos muy caros y difíciles de encontrar”, dijo Wehinger.

“Esto ocurre porque, al ser de baja frecuencia, la industria invierte menos en su desarrollo y venta. Por ello es tan importante desarrollar políticas públicas que favorezcan la investigación y desarrollo de tratamientos derivados de la colaboración de la academia con la industria, así como el apoyo a agrupaciones de familiares de los afectados”, precisó.

En Chile, dijo el docente, hay dos leyes que ofrecen garantías de tratamiento, en las que se han incorporado algunas enfermedades raras: el sistema universal de Garantías Explícitas de Salud y la Ley Ricarte Soto. “Además, existen otros sistemas de cobertura como el Tamizaje Universal Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, el Programa Nacional de Alimentación Complementaria para Errores Innatos del Metabolismo y la Línea de Medicamentos de Alto Costo (MAC-Fonasa)”.

Las características poco habituales de estas enfermedades y el pequeño porcentaje de la población que lo padece, las vuelve casi invisibles para el resto de la sociedad que ignora la complejidad y costo de los tratamientos. Es por esta razón, que la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), creó en 2008 el día Mundial de esta condición, que se conmemora el último día de febrero.